唐氏综合征又称21―三体综合征，属于常染色体数量异常病，患儿第21号染色体比正常人多1条，即有3条21号染色体。任何年龄的妇女都有生育唐氏综合征患儿的风险，这种风险随产妇年龄增加而增高，35岁之后增加幅度更大。此国家规定要对所有孕妇施行产前筛查，确定高危进行产前诊断，而分娩时到3 5岁的孕妇应该直接进行产前诊断。已经生过唐氏综合征患儿的女性，如双亲之一是同源染色体易位，子女发病风险为ioo%；如果双亲之一是非同源染色体易位，子女发病风险为5%一15%。
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